Diagnosi in utero della sindrome del QT lungo mediante magnetocardiografia
La elettrofisiologia della sindrome del QT lungo ( LQTS ) in utero non è praticamente stata studiata.
È stata valutata l'efficacia della magnetocardiografia fetale ( fMCG ) per la diagnosi e la prognosi dei feti a rischio di sindrome del QT lungo.
Sono state esaminate le cartelle cliniche pre / post-natali di 30 feti esaminati con magnetocardiografia fetale a causa di una storia familiare di sindrome del QT lungo ( n=17 ) e morte cardiaca improvvisa neonatale / infantile ( n=3 ) o a causa della presentazione di ritmi prenatali da sindrome del QT lungo ( n=12 ): blocco atrio-ventricolare di secondo grado, tachicardia ventricolare, frequenza cardiaca minore del 3° percentile.
Sulla base dei criteri clinici accettati, 21 soggetti ( 70%; 9 KCNQ1, 5 KCNH2, 2 SCN5A, 2 altri, 3 non-testati ) presentavano sindrome del QT lungo.
Utilizzando una soglia di QT corretto=490 ms, la magnetocardiografia fetale ha identificato con precisione i feti con sindrome del QT lungo con l’89% di sensibilità ( 24 su 27 ) e l’89% di specificità ( 8 su 9 ) in 36 sessioni.
Quattro feti ( 2 con mutazioni KCNH2 e 2 con mutazioni SCN5A ), tutti con QT corretto maggiore o uguale a 620 ms, sono andati incontro a frequenti episodi di torsione di punta, che erano presenti dal 22% al 79% del tempo.
Sebbene alcuni episodi siano iniziati con una sequenza lunga-breve, nella maggior parte si è avuta aberrazione iniziale del QRS.
L’alternanza dell'onda T è stata fortemente associata a un grave fenotipo da sindrome del QT lungo.
In conclusione, un prolungamento di QT corretto ( 490 ms o superiore ) valutato mediante magnetocardiografia fetale ha identificato con precisione la sindrome del QT lungo in utero.
Un estremo prolungamento dell'intervallo QT corretto ( 620 ms o superiore ) era in grado di predire la torsione di punta.
La magnetocardiografia fetale può svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nella gestione dei feti a rischio di sindrome del QT lungo. ( Xagena2013 )
Cuneo BF et al, Circulation 2013; 128: 2183-2191
Cardio2013 Diagno2013 Pedia2013
Indietro
Altri articoli
Efficacia dei defibrillatori cardioverter impiantabili per ridurre la mortalità nei pazienti con sindrome del QT lungo
L'efficacia dei defibrillatori cardioverter impiantabili ( ICD ) sulla riduzione della mortalità non è stata ben studiata nei pazienti con...
Rischio di eventi cardiaci associati alla terapia con antidepressivi nei pazienti con sindrome del QT lungo
I pazienti con sindrome del QT lungo ( LQTS ) sono ad alto rischio di eventi cardiaci. Molti pazienti con LQTS...
Follow-up a lungo termine dei pazienti con sindrome del QT corto: profilo clinico e risultati
La sindrome del QT corto ( SQTS ) è una rara malattia ereditaria associata a morte cardiaca improvvisa. I dati...
Aspetti clinici della sindrome del QT lungo di tipo 3
La stratificazione del rischio nei pazienti affetti da sindrome del QT lungo di tipo 3 ( LQT3 ) in base...
Terapia gene-specifica con Mexiletina riduce gli eventi aritmici nei pazienti con sindrome del QT lungo di tipo 3
La sindrome del QT lungo di tipo 3 ( LQT3 ) è una malattia letale, causata da mutazioni guadagno-di-funzione nel...
I bambini con sindrome del QT lungo trattati per il disturbo da deficit di attenzione / iperattività presentano un aumentato rischio cardiaco
Da uno studio è emerso che i pazienti pediatrici con sindrome del QT lungo, in trattamento con farmaci per il...
Patogenesi della sindrome del QT lungo associata ad autoimmunità
Prove cliniche emergenti dimostrano un'alta prevalenza del prolungamento dell'intervallo QTc e di aritmie ventricolari complesse in pazienti con malattie autoimmuni...
Rischio di recidive di eventi cardiaci dopo insorgenza della menopausa nelle donne con sindrome congenita da QT lungo tipo 1 e 2
Le donne con sindrome congenita del QT lungo hanno un aumentato rischio di eventi cardiaci dopo l'inizio dell'adolescenza, più pronunciato...
I polimorfismi nel gene NOS1AP modulano la durata dell’intervallo QT e il rischio di aritmie nella sindrome del QT lungo
È stato valutato il ruolo di NOS1AP ( nitric oxide 1 adaptor protein ) come un adattatore genetico della sindrome...